Što je porfirija?

Porfirija je skupina od najmanje osam poremećaja koji utječu na ljudski živčani sustav i kožu. Ti su poremećaji obično genetski, ali neki ljudi s porfirijom možda neće doživjeti simptome, osim ako se ne susreću s određenim aktivirajućim sredstvima, a drugi uopće nikada ne mogu doživjeti simptome. Procjenjuje se da oko 1 od 25.000 ljudi u SAD-u ima ovo stanje, a u njoj bi moglo biti čak 1 od 50 osoba. Općenito se može dijagnosticirati krvna, urinska i stolica, a ponekad i ultrazvuk trbuha.

Postoje dvije glavne kategorije porfirije: akutne i kožne. Akutne vrste mogu utjecati na živčani sustav i kožu, dok se tipovi kože obično utječu samo na kožu. Dva specifična tipa, raznovrsna porfirija i nasljedna koproporfirija, smatraju se akutnim i kožnim jer mogu utjecati i na živčani sustav i kožu.

Ovo stanje može biti uzrokovano nasljeđivanjem neispravnih gena jednog roditelja, nazvanog autosomni dominantni uzorak porfirije, ili nasljeđivanjem neispravnih gena iz oba roditelja, nazvanog autosomna recesivna uzorak porfirije.

Physiologically, ovo stanje se događa kada previše od grupe kemikalija zvan porfirini, prikazano gore u sivoj i plavoj, nakuplja u tijelu. Ljudi prirodno imaju neke porfirine u svojim tijelima, ali se normalno pretvaraju u hemu, kemijski spoj koji se nalazi u cijelom tijelu. Heme je važan jer je veliki dio hemoglobina, koji je protein koji omogućuje da krv nosi kisik i ugljični dioksid u cijelom tijelu. U onima s porfirijom, tijelo ne proizvodi dovoljno barem jednog od osam enzima koji pretvaraju porfirin u hemu, što dovodi do stvaranja porfirina.

Zbog nakupljanja ili porfirina može doći do različitih simptoma, ovisno o tome gdje se nakuplja. Zato postoji više vrsta bolesti. Na primjer, u PCT, porfirini se pretežno stvaraju u jetri, dok u HEP porfirini se pretežno stvaraju u crvenim krvnim stanicama, krvnoj plazmi i koštanoj srži.

Jedna vrsta porfirije, PCT, obično se stječe, a ne naslijeđena, iako se uvjeti koji predisponiraju osobu na PCT rade u obiteljima. PCT je nakupljanje porfirina u jetri, što može biti uzrokovano kombinacijom nekoliko različitih stvari, uključujući previše željeza ili estrogena u tijelu, neki virusi i naslijeđeni nedostatak određenog enzima pod nazivom uroporfyrinogena dekarboksilaza (UROD ).

Čak i kad osoba ima takvo stanje, on ne smije doživjeti simptome osim ako postoji okidač, tvar ili okolnost koja pokreće napad. Uobičajeni okidači uključuju

Većina ljudi s bilo kojom vrstom porfirije ne razvija simptome. U ovom slučaju, naziva se latentna porfirija. Kada se pojave simptomi, mogu uključiti

Oni s akutnim porfirijama mogu iskusiti sve gore navedene simptome, kao i

Ponekad drugi uvjeti mogu uzrokovati slične simptome, uključujući i nešto što se zove pseudoporfirija. Osobe s pseudoporfirijom često su osjetljive na svjetlost i mogu dobiti svrbež mjehurića kada im je i koža izložena svjetlosti. Liječnici mogu razlikovati pseudoporfiriju i prave stvari s testom krvi ili urina.

Tretmani se obično usredotočuju na sprečavanje napada i smanjenje razine porfirina u tijelu. Preventivni tretmani uključuju

Ljudi spekuliraju da je nekoliko poznatih povijesnih osoba imalo porfiriju, uključujući i “Mad” kralja Georgea III. Koji je vladao Ujedinjenom Kraljevstvu tijekom Američke revolucije. Iako je ova teorija popularizirala, pa čak i uključena u film The Madness of King George, nisu pronađeni nikakvi uvjerljivi dokazi. Velikoga prapoglavca Georgea III, princ William iz Gloucestera, s kasnijim šezdesetim godinama dijagnosticiran je raznovrsna porfirija. Drugi psihijatri nagađaju da bi slikar Vincent van Gogh i njegov brat mogli imati i ovo stanje.

Porfirija je također ponuđena kao objašnjenje za razvoj legende vampira i vukodlaka jer ona uzrokuje fotoosjetljivost, za koju se kaže da vampiri imaju, a ponekad i uzrokuje mentalne kvarove koji vode do iracionalnog ponašanja.

Www.porphyriafoundation.com – Detaljne informacije o specifičnim porfirijama kao i tretmanima i podršci za one s ovim stanjem.

Http://emedicine.medscape.com – Opće informacije i dijagram proizvodnje heme.

Www.mayoclinic.com – Široki pregled ovog stanja, uključujući uzroke, simptome i tretmane.

Http://digestive.niddk.nih.gov – Opće informacije o bolesti, kao i specifične informacije o enzimima koji su uključeni u pretvorbu porfirina.

Www.ncbi.nlm.nih.gov – Pregled uzroka, simptoma, čimbenika rizika, liječenja i komplikacija.

Video 1 – urin od nekoga s ovim uvjetom mijenja boju na suncu.

Video 2 – Opće informacije o ovom stanju i konverziji hema.

Video 3 – Daljnje informacije s ilustracijama.