Što je mozaik turner sindrom?

Sindrom mozaika Turner je stanje uzrokovano prisutnošću kromosomskog nedostatka koji nepovoljno utječe na seksualni razvoj žena. Zbog pogrešne podjele fetusa, ovaj oblik Turnerovog sindroma općenito se očituje bilo s nedostatkom ili mutacijom X-kromosoma. Često izazivajući dodatne probleme u razvoju, ovaj sindrom zahtijeva cjeloživotno liječenje koje općenito uključuje primjenu hormonske terapije i pomoćne medicinske skrbi, poput redovitih pregleda. Proaktivne mjere su neophodne za promicanje nekog izgleda normalnosti i usporavanja potencijalnih komplikacija, uključujući osjetilna pitanja i ugrožena funkcija organa.

U normalnim okolnostima, dijete nasljeđuje X-kromosom od majke i X-kromosoma od svog oca, što rezultira savršenim parom X kromosoma. U prisutnosti mozaika, dječja kromosomska šminka bitno je promijenjena, što rezultira ili nedostatkom ili promjenom koja se prenosi kroz njezine spolne stanice. To znači da može imati jedan X kromosom, dva kompletna X kromosoma ili jedan normalan X kromosom koji je uparen s izmijenjenom.

Često se ovaj oblik Turnerovog sindroma može dijagnosticirati dok je fetus u utrobi. Razvojne abnormalnosti mogu se otkriti tijekom davanja rutinskog ultrazvuka, što dovodi do dodatnih dijagnostičkih testova kao što su amniocenteza ili uzorkovanje korionskih vilusa. Znakovi i simptomi mozaika Turnerovog sindroma također mogu biti prisutni tijekom prvih nekoliko tjedana i mjeseci života.

Dijete s ovom vrstom Turnerovog sindroma može pokazati širok prsni koš i vrat, proširene ruke i noge te progibne kapke. Mnogi s tim stanjem su nenormalno mali pri rođenju, posebno u duljini, i mogu pokazivati ​​nerazvijenu donju čeljust. Nisu svi djeca rođena s ovim stanjem prisutna s simptomima rano i mogu samo pokazivati ​​znakove Turnerovog sindroma tijekom svoje adolescentske godine.

Oni s mozaičkim Turnerovim sindromom često pokazuju odgođeni rast, koji se pojavljuju s kratkom visinom i izraženim odsustvom uobičajenih prijepodnih promjena ili susreta adolescentnih razvojnih prekretnica. Zbog nedostatka estrogena, ona može plato u svom seksualnom razvoju i doživjeti naglo završiti svoje menstruacije u odsutnosti trudnoće. Drugi znakovi koji mogu nastati uključuju učenje, komunikaciju i međuljudske poteškoće. Djevojke i mlade žene s Turnerovim sindromom često imaju poteškoća u učenju, posebice određenih analitičkih pojmova kao što su matematika, a mogu biti prisutni s ravnim utjecajem ili izraženom apatijom.

Liječenje mozačkim Turnerovim sindromom prvenstveno je usmjereno na hormonsku terapiju, uključujući redovitu primjenu somatropina ili hormona ljudskog rasta i estrogena. Upotreba estrogena bitna je za promicanje pravilnog tjelesnog razvoja, kao što bi se normalno pojavljivalo tijekom puberteta. Žene s ovim stanjem često moraju tražiti pomoć od stručnjaka za plodnost da se pojave i smatraju se visokorizičnim trudnoćom, iako treba napomenuti da uspjeh općenito ovisi o funkcionalnosti i stanju reproduktivnog sustava pojedinca.

Zbog opsežne prirode potencijalnih komplikacija, cjeloživotna proaktivna medicinska njega nužna je za stvaranje osjećaja normalnosti i usporavanja napredovanja razvoja komplikacija. S obzirom na mozaik Turnerov sindrom je stanje koje može nepovoljno utjecati na ukupni fizički razvoj pojedinca, nekoliko njegovih tijela može dokazati probleme kasnije u životu. Nije neuobičajeno da se osobe s Turnerovim sindromom rađaju s kongenitalnim defektom srca koji može povećati rizik od kardiovaskularnih problema u odrasloj dobi, uključujući hipertenziju i srčane bolesti. Pored toga, pojedinci mogu razviti kompromitirani imunitet, psihološke probleme i senzorske poteškoće, kao što su oslabljeni vid i sluh koji mogu agresivno pogoršati što rezultira gubitkom tog smisla.